W świecie neurologii niewiele rzeczy budzi dziś tyle emocji, co możliwość wczesnego rozpoznania chorób neurodegeneracyjnych. Diagnozy z reguły zapadają późno – kiedy mózg zdążył już „zardzewieć” od środka. Objawy bywają subtelne, łatwe do pomylenia z przepracowaniem, depresją, a nawet charakterem. Tymczasem naukowcy ogłosili właśnie coś, co może zmienić reguły tej gry – unikalne biochemiczne „odciski palców” czterech głównych chorób neurodegeneracyjnych. To być może pierwszy krok do przyszłości, w której diagnoza przestaje być wyrokiem, a staje się początkiem terapii.
Fingerprint zamiast domysłu
Międzynarodowe konsorcjum badaczy opracowało metodę identyfikacji unikalnych zestawów biomarkerów, pozwalających odróżnić od siebie: chorobę Alzheimera, stwardnienie zanikowe boczne (ALS), demencję czołowo-skroniową i jedną z mniej poznanych chorób mózgu. Wyniki badań opublikowano na łamach prestiżowego pisma naukowego „Nature Aging”.
Owe „odciski palców” to – jak tłumaczą autorzy – charakterystyczne profile molekularne, które mogą być wykrywane we krwi lub płynie mózgowo-rdzeniowym. Co istotne, nie są to pojedyncze markery (jak do tej pory), lecz całe wzorce obecności białek, które – analizowane wspólnie – tworzą precyzyjny obraz konkretnej jednostki chorobowej.
Dlaczego to takie ważne?
W przypadku chorób neurodegeneracyjnych czas gra rolę kata. Terapie, które wreszcie zaczynają się pojawiać – jak lecanemab czy donanemab – działają wyłącznie na bardzo wczesnych etapach, zanim uszkodzenia neuronów osiągną punkt krytyczny. Diagnostyka oparta o symptomy – zapominanie słów, dezorientację, spowolnienie – przychodzi za późno. Dziś to tak, jakby próbować leczyć zawał dopiero wtedy, gdy serce przestaje bić.
Metody oparte na obrazowaniu PET czy oznaczaniu amyloidu i białka tau w płynie mózgowo-rdzeniowym są skuteczne, ale drogie i niedostępne na szeroką skalę. Tymczasem nowa metoda może być nie tylko szybsza, ale też bardziej dostępna – zwłaszcza jeśli uda się opracować jej wersję opartą o badanie krwi.
Terapia, która czeka na diagnozę
W ciągu ostatnich dwóch lat świat medycyny nerwowej odnotował przełom. W Stanach Zjednoczonych i Japonii zatwierdzono pierwszy lek modyfikujący przebieg Alzheimera – lecanemab, który spowalnia tempo utraty funkcji poznawczych o blisko 27% po 18 miesiącach leczenia. W kolejce czeka donanemab, z jeszcze wyższą skutecznością (35% redukcji pogorszenia). Oba leki celują w beta-amyloid, czyli białko, którego odkładanie się w mózgu uznaje się za jeden z mechanizmów choroby.
Ale nawet najlepszy lek jest bezużyteczny, jeśli pacjent trafi do lekarza za późno. I tu właśnie wkracza potrzeba precyzyjnej diagnostyki.
Kto zyska najwięcej?
Nowe odkrycie daje nadzieję nie tylko pacjentom z podejrzeniem Alzheimera. Również ci z bardziej niszowymi, trudnymi do rozpoznania chorobami – jak demencja czołowo-skroniowa – mogą liczyć na szybsze i trafniejsze rozpoznanie. Dziś te choroby są często mylone ze schizofrenią, depresją czy nawet problemami wychowawczymi, gdy pojawiają się u osób młodszych. Dla bliskich i samych chorych to często lata niepewności i błędnych diagnoz.
Szybciej, precyzyjniej, skuteczniej
Trudno przecenić wagę tego odkrycia. Dzięki niemu diagnostyka może przestać przypominać wróżenie z fusów, a zacząć przypominać nowoczesną medycynę opartą na danych. Jeśli badania zostaną potwierdzone w większych grupach pacjentów, a testy trafią na rynek, to być może pierwszy raz w historii medycyny neurologicznej będzie można powiedzieć: wykryliśmy chorobę, zanim zdążyła zniszczyć mózg.
Ale żeby tak się stało, potrzebna będzie nie tylko nauka. Potrzebna będzie wola polityczna, inwestycje w diagnostykę i przedefiniowanie tego, co uznajemy za profilaktykę zdrowotną. Bo choroby mózgu – mimo że postępują po cichu – rujnują życie całych rodzin.
Cezary Majewski
